Así ayuda la tecnología a tratar el autismo con innovadoras terapias
En el Reino Unido, hay alrededor de 450.000 personas diagnosticadas con esta afección. En los Estados Unidos, esta cifra llega a más de 3,5 millones de personas.
El autismo es una discapacidad de por vida que afecta a la comunicación y la capacidad de entender a los demás. En la actualidad, no existe una cura o tratamiento que pueda erradicar los síntomas por completo, y los recortes gubernamentales han dado lugar a escasos servicios de apoyo, pero puede haber esperanza en la forma de un nuevo medicamento potencial para el autismo probado en ratones en los Estados Unidos.
Llamado NitroSynapsin, el medicamento está destinado a restablecer un desequilibrio de señalización eléctrica en el cerebro encontrado en muchas formas de trastorno del espectro autista (ASD). En 1993, un estudio identificó que un gen llamado MEF2C desempeñaba un papel clave en el desarrollo temprano del cerebro. Al alterar este gen en ratones, los animales nacieron con síntomas severos similares al autismo.
La tecnología puede ayudar a pacientes autistas
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Para el estudio reciente, mediante la ingeniería de ratones para tener sólo una copia de este gen, en lugar de dos y tratarlos con NitroSynapsin, el equipo descubrió que el desequilibrio cerebral se redujo, lo que a su vez redujo los comportamientos anormales. Además, se encontró que el medicamento también mejoraba la función sináptica, lo que podría tener implicaciones para los pacientes con Alzheimer. La investigación, publicada hoy en la revista Nature Communications, fue dirigida por el Instituto Scintillon y la Universidad de California.
Mientras tanto, todavía hay esperanza para las personas afectadas por el autismo, y cada vez más, viene de la aplicación de la tecnología. Las últimas innovaciones están proporcionando un tipo de apoyo alternativo a los pacientes y a sus familias, ayudándoles con la comunicación, las habilidades sociales y el aprendizaje.
¿Qué es el autismo?
El autismo es una afección neurológica de por vida que afecta la forma en que una persona se comunica y relaciona con los demás a su alrededor. Usualmente se le conoce como trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) porque afecta a diferentes personas de diferentes maneras y por lo tanto es una condición muy compleja. Algunas personas se ven gravemente afectadas, lo que significa que no se comunican verbalmente y están socialmente aisladas y es como si vivieran en su propio mundo. De hecho, la palabra autismo viene de la palabra griega autos, que significa uno mismo.
Otros se ven afectados moderadamente y necesitan ayuda y apoyo regular en su vida diaria, mientras que aquellos con autismo de alto funcionamiento, o síndrome de Asperger, son generalmente individuos más capaces, y algunos incluso han utilizado las características beneficiosas del autismo para llegar a ser altamente exitosos en su campo elegido.
Signos y síntomas del autismo
Los comportamientos que indican que alguien tiene autismo varían según la edad, de acuerdo con el NHS. En los niños de preescolar, los signos comunes son el retraso en el desarrollo del habla, la repetición frecuente de ciertas palabras o frases, el habla monótona y la elección de comunicarse con una sola palabra. Los niños de esta edad también tienen una percepción espacial pobre y no suelen disfrutar interactuando con niños de su edad.
Muchos de los signos del autismo en los niños en edad escolar reflejan lo que ocurre en la vida de los niños en edad preescolar. Por ejemplo, los niños de la escuela tienden a evitar hablar y a menudo hablan con una voz monótona cuando se comunican verbalmente. También luchan en situaciones sociales con niños de su edad y evitan el contacto visual, malinterpretan el sarcasmo y juegan de forma repetitiva y poco imaginativa, a menudo con objetos y no con personas.
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¿Qué causa el autismo?
Se desconocen las causas precisas del autismo. Los investigadores recientemente descubrieron que las abejas que no responden consistentemente a los indicios sociales y las personas con autismo comparten genes más estrechamente asociados con el ASD. Esto nos ayudó a descubrir la evolución de los comportamientos sociales y nos muestra que, a través del reino animal, compartimos información genética que podría señalar cómo pensamos y actuamos en torno a los demás. En particular, señala más pruebas adicionales no sólo de la fuente genética del autismo, sino también de las rutas que ahora se pueden tomar para encontrar una cura.
Más recientemente, en investigaciones de la Universidad de California, los científicos utilizaron la RMN para identificar lo que el equipo llama «anomalías estructurales en el cerebro de personas con una de las causas genéticas más comunes del autismo». En particular, los resultados mostraron algunas diferencias sorprendentes en las estructuras cerebrales de las personas con autismo en comparación con las que no tenían autismo. El haz de fibras que conecta los lados izquierdo y derecho del cerebro, por ejemplo, era más grueso.
Otras diferencias marcadas incluyeron cerebelo más grande que el estándar, la parte posterior inferior del cerebro hacia la médula espinal, así como una disminución en el volumen de materia blanca y ventrículos más grandes. Estas anomalías se pueden observar en el cerebro de las personas con autismo y sugieren que los signos de autismo podrían identificarse más fácilmente a partir de las exploraciones cerebrales.
«Las personas con deleciones tienden a tener sobrecrecimiento cerebral, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de obesidad», señaló la autora del estudio Julia P. Owen. «Los que tienen duplicaciones nacen con cerebros más pequeños y tienden a tener un menor peso corporal y retrasos en el desarrollo.»
¿El autismo es hereditario?
Los estudios han demostrado que tener un hijo con autismo es un «factor de riesgo bien conocido» para tener otro hijo con el mismo trastorno. Esto sugiere otro vínculo genético y, más recientemente, un estudio afirmó que el género de un hermano puede jugar un papel.
Científicos de la Harvard Medical School afirmaron que su investigación había «cuantificado la probabilidad» de que una familia que tiene un hijo con autismo tenga otro hijo basado en el género de sus hermanos.
En general, los resultados, publicados en JAMA Pediatrics, revelaron que tener una niña mayor con autismo aumentaba el riesgo de tener hermanos menores, y que el riesgo era elevado en los hermanos varones más jóvenes.
«Nuestros resultados nos dan un grado justo de confianza para medir el riesgo de recurrencia del autismo en las familias afectadas por el mismo, según el sexo del niño», dijo el autor Nathan Palmer. «Es importante ser capaz de proporcionar a los padres preocupados que tienen un hijo autista alguna certidumbre a cerca de lo que pueden esperar con su próximo hijo. Esa información es crítica dados los avances que hemos experimentado en la detección temprana de la enfermedad».
Los desafíos del autismo
Los desafíos a los que se enfrentan las personas con autismo son enormes. Según las estadísticas de la National Autistic Society, el 85% de los adultos autistas no tienen empleo a tiempo completo. Los casos de acoso y discriminación le ocurren a más del 40% de los niños autistas en la escuela, más del 25% han sido excluidos de la escuela y el 70% de las personas autistas tienen algún tipo de problema de salud mental.
La vida es más dura para las personas autistas, principalmente debido a la abrumadora falta de comprensión y conciencia del autismo por parte del resto de la sociedad. Tony Attwood, un experto líder en autismo funcional y síndrome de Asperger, dice que los individuos con autismo no sufren de autismo, sino que sufren de la ignorancia de otras personas.
